“Incontestable como contribuidora”: Falleció Marthe Gautier, figura clave en los estudios del síndrome de Down

Muchas fueron las mujeres que aportaron en el campo de la medicina y que han dejado un gran legado para que un sinfín de personas vivieran mejor. Y Marthe Gautier fue una de ellas, quien falleció este lunes.

El Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm), confirmó la muerte de la científica de 96 años que contribuyó ampliamente en distintos campos de investigación.

Pero su trabajo fue esencial en el descubrimiento de que el síndrome de Down, que es una alteración en el par 21 de cromosomas.

Gautier estudió cardiología pedíatrica en la Universidad de Harvard, y cuando egresó, decidió volver a París a investigar sobre dicho trastorno genético con las técnicas avanzadas que adquirió en Estados Unidos.

Así fue como en 1958, sin ninguna ayuda financiera, lo puso en práctica hasta probarlo.

“De esta forma, Gautier participa de forma capital en la evidencia de un cromosoma supernumario en los niños con síndrome de Down. Fue el descubrimiento de la trisomía 21″, dice el Inserm.

Méritos opacados

Al igual que una gran cantidad de talentosas mujeres dentro de la ciencia, Marthe Gautier también fue opacada por una figura masculina que realizó un trabajo similar.

Los méritos de Gautier recayeron en el genetista Jérôme Lejeune, fallecido en 1994. En entrevistas especializadas, la científica reprochó a la Academia de Ciencias haberla dejado en una segunda posición, cuando fue ella quien señaló el elevado número de cromosomas presentes en las personas con este síntoma. Mientras que Lejeune había identificado dicho cromosoma.

Pero a pesar de eso, la Fundación Jérôme Lejeune le regresó el recontamiento a Gautier expresando que fue “incontestable como contribuidora”.

Después de su gran aporte, la mujer volvió a su proyecto inicial sobre cardiología infantil, trabajando en el servicio pionero del hospital Kremlin-Bicêtre, en París, antes de crear el departamento de anatomopatología de enfermedades hepáticas infantiles.

Ahí dio pie al estudio de anomalías metabólicas congénitas que afectan al hígado y trató a niños afectados por la intolerancia a la fructosa, galactosa y otras enfermedades.

Marthe Gautier fue una científica realmente importante y gracias a ella las investigaciones actuales pueden progresar y seguir desarrollándose.